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Albinismo

 Definición

El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.

No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia.

La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas.

Las personas albinas nacen con la condición albina, no se “vuelven” albinos ni “padecen” albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad.

La palabra “albinismo” viene del latín “albus” que significa “blanco” y fue en 1908 cuando Garrod describió científicamente este problema.

El albinismo puede afectar a personas de cualquier raza y sexo. Existen diferentes tipos de albinismo.

El Albinismo también se presenta en otras especies, como ratones, peces, anfibios, reptiles y pájaros.

Causa

 El albinismo se hereda genéticamente a través de mutaciones específicas de algunos de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).

El proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa.

Si un individuo presenta una mutación (cambio) en el gen de la tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar Albinismo.

Diversos defectos genéticos, transmitidos de padres a hijos, provocan en los albinos una incapacidad del organismo para producir o para distribuir melanina.

El proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa.

Si un individuo presenta una mutación (cambio) en el gen de la tirosinasa,

que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar Albinismo.

Diversos defectos genéticos, transmitidos de padres a hijos, provocan en los albinos una incapacidad del organismo para producir o para distribuir melanina.

La herencia y la genética

Para entender el Albinismo es necesario hacer una revisión básica de lo que es la herencia y la genética:

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Los cromosomas son los recipientes donde se hallan contenidos todos los datos e instrucciones necesarias para que se desarrolle un individuo.

 

Este patrimonio genético lo recibimos en partes iguales de nuestros padres en el momento de la fecundación. Y, a su vez, lo transmitimos a nuestros hijos y éstos a los suyos. Por lo tanto, los cromosomas son los responsables del origen y de la continuidad de la vida.

 

¿Y cómo son los cromosomas?: Son segmentos largos de ADN que se encuentran comprimidos en el centro (núcleo) de las células. El ADN es el material que contiene los genes, cada uno de los cuales contiene información precisa sobre la molécula que tiene que formar, el mecanismo que necesita regular, en fin todas las características de la especie humana y las que va a tener la persona de forma particular y juntos hacen el libro de recetas o mapa genético de cada persona.

Todo el tiempo, en cada una de nuestras células se están “leyendo” diferentes recetas o genes para llenar los requerimientos de nuestros cuerpos.

¿Cuántos cromosomas tenemos?: Toda célula humana posee 46 cromosomas, grabados con todas nuestras recetas o genes. Sin embargo, estas recetas no se expresan al mismo tiempo en todas las células, sino que en unas células se expresan y funcionan unas, y en otras células se expresan y funcionan otras.

 

Los cromosomas se agrupan en pares. Tenemos así 46 cromosomas o 23 pares.

 El par 1 al 22, se les denomina autosomas porque son iguales en hombres y en mujeres, pero el par 23 se le denomina cromosoma sexual y es el que determina si el futuro bebé será un niño o una niña. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un X y un Y (XY). O sea, es tan sólo un cromosoma lo que nos hace ¡tan diferentes!

 

Cada cromosoma tiene 3 partes: un brazo corto (p), una porción central (centrómero) y un brazo largo (q). Los brazos cromosómicos también tienen secciones o bandas que están numeradas, la región 17 p11.2 se refiere a la banda 11 (once) del brazo corto del cromosoma 17.

 

Los cambios en el número, tamaño o en la estructura de nuestros cromosomas pueden significar un cambio en la cantidad o en la ubicación de la información genética que puede dar lugar a dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en el niño.

Las anomalías cromosómicas pueden ser heredadas de los padres y, comúnmente, ocurren “de novo” durante la formación del óvulo o el esperma o durante el periodo de concepción, sin que se pueda hacer nada para evitarlas.

¿Cuál es la explicación genética del albinismo? 

Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen.

Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).

Por ello al Albinismo se le conoce y describe como una condición de herencia “autosómica recesiva”, debido a que es necesario heredar las dos copias   anómalas del gen, (la de la madre y la del padre) los cuales, probablemente, tienen una pigmentación normal (recuerda, con una sola copia correcta es suficiente para realizar las funciones características de la pigmentación).

En este caso, ambos se consideran “portadores” del rasgo de Albinismo y existe una posibilidad en cuatro –en cada embarazo- de que el bebé nazca con albinismo.

En total se conoce en la actualidad por lo menos 18 genes cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algún tipo de albinismo oculocutáneo.

Una anomalía cromosómica no puede ser corregida. Está presente durante toda la vida.

Una anomalía cromosómica no es algo que pueda ser contagiado a otra persona.

¿Cuántos tipos de albinismo hay?

Aunque la mayoría de las personas con albinismo tiene una piel muy blanca y pelo muy claro, los niveles de pigmentación dependerán del tipo de albinismo que tenga.

Hay dos tipos principales de albinismo, denominados:

  • Albinismo oculocutáneo (OCA) : la disminución o ausencia de pigmento afecta a la piel, el pelo y a los ojos y

  • Albinismo ocular (OA): la disminución de pigmento afecta principalmente a los ojos.

En los estudios más actualizados, los investigadores han utilizado el ADN para lograr una clasificación más precisa del albinismo y se reconocen 7 formas de albinismo oculocutáneo. Algunas de ellas incluso se subdividen.

El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular.

Tipos de Albinismo oculocutáneo (OCA)

Existen siete tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7 y otros tipos menos frecuentes y complejos, el síndrome de Hermansky-Pudlak (con nueve subtipos: HPS1, HPS2, HPS3, HPS4, HPS5,  HPS6, HPS7, HPS8, HPS9) y el del Chediak-Higashi (CHS1), que combinan la falta de pigmento con otras alteraciones orgánicas.

El albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA

(OCA1) es el tipo más frecuente de albinismo oculocutáneo en poblaciones occidentales (América y Europa). Está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la enzima tirosinasa -que se encuentra en el cromosoma 11- que ayuda al organismo a cambiar la tirosina en pigmento.

Una característica importante es la presencia de una marcada hipopigmentación al nacer. La mayoría de ellos tiene pelo blanco, piel como de leche y el iris del ojo es azul pálido y translúcido de tal manera que parece de color rosa o rojo. Sin embargo, con la edad generalmente se ve más azul y se reduce la translucidez.

Existen dos subtipos de OCA1, el subtipo A y B:

  • El OCA1A (anteriormente denominado “albinismo tirosinasa negativo”) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que interrumpen la producción de pigmento: pelo blanco y piel muy clara.

    • Debido a la carencia de pigmento, estas personas tienen un riesgo elevado de sufrir quemaduras solares y cáncer de la piel. La agudeza visual está muy disminuida y la fotofobia y nistagmus son muy marcados.

  • El OCA1B (anteriormente denominado “albinismo tirosinasa positivo” o “Albinismo Amish”). La enzima tiene una actividad mínima y se produce una pequeña cantidad de melanina: el color del pelo puede ir de oscuro a rubio, amarillo-naranja o incluso hasta café claro y la piel también puede tener algo de color.

    • A la fecha se han detectado 55 mutaciones del gen de la tirosinasa causantes de estas variaciones. La cantidad de pigmento que puede sintetizarse y la edad a partir de la cual este pigmento se acumula puede variar ampliamente. Al nacer carecen totalmente de pigmento y es por esto que pueden confundirse con OCA 1A .

    • Con la edad van mostrando cambios. Es interesante ver que desarrollan pestañas oscuras y el iris del ojo puede llegar a café claro y la agudeza visual llega de 20/90 a 20/400 y puede mejorar con la edad.

Albinismo sensitivo a la temperatura: es un subtipo del OCA 1B y es causado por una mutación del gen de la tirosinasa que produce tirosinasa sensitiva a la temperatura que tiene una actividad disminuida a 37º C y mejora en temperaturas más bajas. Esta enzima no trabaja en temperaturas regulares del cuerpo (región axilar y cuero cabelludo) pero funciona en las regiones más frescas (piernas y brazos). Por lo tanto, en estos últimos lugares, el vello es generalmente oscuro y en los otros es muy claro. Al nacer el diagnóstico se confunde con OCA 1A.

El albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2)

OCA2, (tirosina positiva). Es el tipo de Albinismo más prevalente en todas las razas y es producido por mutaciones o alteraciones en el gen OCA 2 situado en el cromosoma 15, resulta de un defecto genético en la proteína P  (Albinismo del gen P)  involucrada en el transporte de la Tirosina que está presente.

El espectro del fenotipo de OCA 2 varía desde pigmentación casi ausente a pigmentación casi normal.  Las personas afectadas nacen casi sin pigmentación y tiende a desarrollarse con la edad, se desconoce el mecanismo y la intensidad de la acumulación del pigmento depende de la raza. Al madurar, mejora la agudeza visual.

En personas de raza blanca es difícil distinguir entre OCA 2 y OCA 1. La piel es blanca y no se broncea, el ojo es azul gris y el grado de translucidad del iris es proporcional a la cantidad de pigmento presente.

En los afroamericanos y africanos, el OCA 2 tiene un fenotipo distintivo. Al nacer el pelo es amarillo y tiende a permanecer así aunque puede, a veces, oscurecerse. La piel es blanca y no puede broncearse. El iris del ojo es azul-gris.

El albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3)

(OCA3) es muy raro y se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina. Las personas afectadas pueden tener bastante pigmento.

El albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4)

(OCA4) Las personas afectadas producen una cantidad mínima de pigmento similar a las personas con OCA2. Parece ser el tipo de albinismo más frecuente en Japón.

El albinismo oculocutáneo de tipo 5 al 7

 Se reconocieron por primera vez en 2012 y 2103 y se reportaron mutaciones en otros 3 genes. Con el avance de las investigaciones, se espera poder identificar el rango de manifestaciones. En la actualidad, se consideran casi desconocidas.

Adicionalmente existen otros tipos de albinismo oculocutáneos, mucho menos frecuentes, en los que la disminución o ausencia de pigmento en piel, pelo y ojos se manifiesta de forma combinada con otros síntomas, dentro de síndromes más complejos.

Es el caso del:

  • síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), muy raro en la población en general (con excepción de Puerto Rico, en donde representa el tipo de albinismo más común, detectado en aproximadamente 1 de cada 2700 personas) que se manifiesta adicionalmente con hemorragias, problemas respiratorios y digestivos y que puede causar la muerte temprana de las personas afectadas.

  • O del síndrome de Chediak-Higashi (CHS) que con síntomas parcialmente similares a HPS presenta adicionalmente problemas del sistema inmunológico y susceptibilidad aumentada frente a infecciones y también puede ser mortal.

El albinismo ocular de tipo 1  (OA 1)

(OA1) se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos, aunque también puede manifestarse con un déficit pigmentario ligero en la piel y el pelo.

Este padecimiento sigue un patrón de herencia mucho más simple porque el gen GPR143 se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X mientras que los hombres, tienen solamente una copia del X y una del Y (y por eso son hombres).

Es así que para heredar el Albinismo ocular el hombre solamente necesita heredar una sola copia, de la madre portadora. Por lo tanto, todas las personas con OA1 son del sexo masculino,

En total, conocemos hoy en día, más de 800 mutaciones que afectan a alguno de los 18 genes asociados a albinismo.

 

 

Desarrollo ocular

 

Cristina Villanueva, autora del libro Genética y oftalmología que trabaja hace 15 años en el Departamento de Genética del Hospital Dr. Luis Sánchez Bulnes de la Asociación para Evitar la ceguera en México, señala que el diagnóstico de albinismo lo establece el oftalmólogo, generalmente cuando los padres acuden a él al notar que el niño presenta constante movimiento ocular y además no ve bien.

En todas las variantes de albinismo, las alteraciones oculares son necesarias para el diagnóstico, pues la melanina tiene que ver con algo más que el color; está relacionada con el desarrollo de los ojos en el vientre materno.

La falta de melanina durante el desarrollo del sentido de la vista provoca que el iris, al carecer de pigmento, sea incapaz de regular el ingreso de luz a la retina. Por esa razón las luces brillantes lastiman a las personas albinas.
La deficiencia de melanina también ocasiona falta de desarrollo de la mácula, una parte de la retina importante para la visión central.

La melanina también participa en el desarrollo del nervio óptico, el cual, en condiciones normales, permite que las imágenes de ambos ojos se combinen en el cerebro. Pero al escasear la sustancia, las fibras del nervio óptico no se desarrollan bien, provocando que las imágenes de ambos ojos nunca se combinen. El resultado es una pérdida de la visión estereoscópica o tridimensional.

 

 

Nistagmo

 

El nistagmo es un movimiento involuntario e incontrolable de los ojos. El movimiento puede ser horizontal, vertical, rotatorio, oblicuo o una combinación de estos.

El nistagmo está asociado a un mal funcionamiento en las áreas cerebrales que se encargan de controlar el movimiento, pero no se comprende muy bien la naturaleza exacta de estas anomalías.

Los pacientes con nistagmo a menudo ponen la cabeza en una posición anormal para mejorar su visión, anulando lo más posible el efecto que produce el movimiento de los ojos.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Melalnina

 

 

 

 

Melanina es un polímero complejo derivado de la tirosina del aminoácido. La Melanina es responsable de determinar color de la piel y del pelo y está presente en la piel en diversos grados, dependiendo de cuánto han expuesto una población al sol históricamente.

 

Síntesis de la Melanina

 

Los pasos de progresión Numerosos están implicados en la biosíntesis de la melanina. El primer paso de progresión es catálisis de la substancia química L-3,4-dihydroxyphenylalanine al lado de tirosinasa. Una falta de tirosina puede llevar al albinismo. La Tirosina se encuentra solamente en las células especializadas llamadas los melanocytes, dentro de los cuales los gránulos minúsculos del pigmento de la melanina se contienen en las vesículas llamadas los melanosomes.

 

Estos melanosomes salen de los melanocytes y se trasladan a otras células en la epidermis. Sobre Todo marrón o negro en el color, depósitos de la melanina determine el pigmento de la piel que varía dependiendo del número y de la distribución de los melanosomes. Independientemente de determinar color de piel, la melanina absorbente pálida protege la DNA contra la radiación ULTRAVIOLETA contra el sol y se considera un candidato potencial en el tratamiento del melanoma.

La Melanina se encuentra en varias áreas del cuerpo humano incluyendo:

 

  • Piel donde proporciona a color de piel

  • Pelo

  • Alumnos o iris de los aros

  • Vascularis de la Estría del oido interno

  • Áreas del cerebro, del nigra del substantia y del Coeruleus del lugar geométrico

  • Los reticularis de la médula y del zona de la casquillo del prensaestopas suprarrenal

 

 

Tipos de melanina

 

Algunos de los diversos tipos de melanina incluyen el eumelanin, el pheomelanin y el neuromelanin. Eumelanin se encuentra en el pelo, la piel y las áreas de la oscuridad alrededor de los pezones. Es determinado abundante entre poblaciones negras y proporciona al pigmento negro y marrón al pelo, a la piel y a los aros.

Cuando el eumelanin está presente solamente en pequeñas cantidades, el pelo puede ser rubio.

 

Pheomelanin también se encuentra en el pelo y la piel. Este tipo de melanina proporciona a colores rosados y rojos y es el pigmento principal encontrado entre individuos pelirrojos. Este tipo de melanina no es tan protector contra cáncer inducido por radiación ULTRAVIOLETA como eumelanin.

Neuromelanin es un formulario de la melanina encontrado en diversas áreas del cerebro y la baja de esta melanina puede causar varios desordenes neurológicos.