Definición

El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.

No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia.

La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas.

Las personas albinas nacen con la condición albina, no se “vuelven” albinos ni “padecen” albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad.

La palabra “albinismo” viene del latín “albus” que significa “blanco” y fue en 1908 cuando Garrod describió científicamente este problema.

El albinismo puede afectar a personas de cualquier raza y sexo. Existen diferentes tipos de albinismo.

El Albinismo también se presenta en otras especies, como ratones, peces, anfibios, reptiles y pájaros.

​

​

Causa

 El albinismo se hereda genéticamente a través de mutaciones específicas de algunos de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).

El proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa.

Si un individuo presenta una mutación (cambio) en el gen de la tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar Albinismo.

Diversos defectos genéticos, transmitidos de padres a hijos, provocan en los albinos una incapacidad del organismo para producir o para distribuir melanina.

El proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa.

Si un individuo presenta una mutación (cambio) en el gen de la tirosinasa,

que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar Albinismo.

Diversos defectos genéticos, transmitidos de padres a hijos, provocan en los albinos una incapacidad del organismo para producir o para distribuir melanina.

​

La herencia y la genética

Para entender el Albinismo es necesario hacer una revisión básica de lo que es la herencia y la genética:

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Los cromosomas son los recipientes donde se hallan contenidos todos los datos e instrucciones necesarias para que se desarrolle un individuo.

Este patrimonio genético lo recibimos en partes iguales de nuestros padres en el momento de la fecundación. Y, a su vez, lo transmitimos a nuestros hijos y éstos a los suyos. Por lo tanto, los cromosomas son los responsables del origen y de la continuidad de la vida.

¿Y cómo son los cromosomas?: Son segmentos largos de ADN que se encuentran comprimidos en el centro (núcleo) de las células. El ADN es el material que contiene los genes, cada uno de los cuales contiene información precisa sobre la molécula que tiene que formar, el mecanismo que necesita regular, en fin todas las características de la especie humana y las que va a tener la persona de forma particular y juntos hacen el libro de recetas o mapa genético de cada persona.

Todo el tiempo, en cada una de nuestras células se están “leyendo” diferentes recetas o genes para llenar los requerimientos de nuestros cuerpos.

¿Cuántos cromosomas tenemos?: Toda célula humana posee 46 cromosomas, grabados con todas nuestras recetas o genes. Sin embargo, estas recetas no se expresan al mismo tiempo en todas las células, sino que en unas células se expresan y funcionan unas, y en otras células se expresan y funcionan otras.

Los cromosomas se agrupan en pares. Tenemos así 46 cromosomas o 23 pares.

 El par 1 al 22, se les denomina autosomas porque son iguales en hombres y en mujeres, pero el par 23 se le denomina cromosoma sexual y es el que determina si el futuro bebé será un niño o una niña. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un X y un Y (XY). O sea, es tan sólo un cromosoma lo que nos hace ¡tan diferentes!

Cada cromosoma tiene 3 partes: un brazo corto (p), una porción central (centrómero) y un brazo largo (q). Los brazos cromosómicos también tienen secciones o bandas que están numeradas, la región 17 p11.2 se refiere a la banda 11 (once) del brazo corto del cromosoma 17.

Los cambios en el número, tamaño o en la estructura de nuestros cromosomas pueden significar un cambio en la cantidad o en la ubicación de la información genética que puede dar lugar a dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en el niño.

Las anomalías cromosómicas pueden ser heredadas de los padres y, comúnmente, ocurren “de novo” durante la formación del óvulo o el esperma o durante el periodo de concepción, sin que se pueda hacer nada para evitarlas.

​

¿Cuál es la explicación genética del albinismo? 

Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen.

Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).

Por ello al Albinismo se le conoce y describe como una condición de herencia “autosómica recesiva”, debido a que es necesario heredar las dos copias   anómalas del gen, (la de la madre y la del padre) los cuales, probablemente, tienen una pigmentación normal (recuerda, con una sola copia correcta es suficiente para realizar las funciones características de la pigmentación).

En este caso, ambos se consideran “portadores” del rasgo de Albinismo y existe una posibilidad en cuatro –en cada embarazo- de que el bebé nazca con albinismo.

En total se conoce en la actualidad por lo menos 18 genes cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algún tipo de albinismo oculocutáneo.

Una anomalía cromosómica no puede ser corregida. Está presente durante toda la vida.

Una anomalía cromosómica no es algo que pueda ser contagiado a otra persona.