Preguntas frecuentes
Si yo soy una persona albina y mi pareja no lo es, ¿qué probabilidad hay de que nuestro hijo sea albino?
A no ser que el progenitor no albino posea alguna de las dos copias anómalas del mismo gen que está afectado en el progenitor albino la probabilidad de que el hijo sea albino es practicamente nula (0%). En cambio, si la pareja es portadora de una de las dos copias anómalas del mismo gen entonces aproximadamente el 50% de los hijos podrán ser albinos.
¿Si yo soy una persona albina y mi pareja también lo es, qué probabilidad hay de que nuestro hijo sea albino?
Si ambos miembros de la pareja tienen las dos copias anómalas del mismo gen entonces la totalidad (100%) de los hijos serán albinos. Si, por el contrario, los tipos de albinismo (y por ello, los genes afectados) son distintos en cada uno de los progenitores entonces lo más probable es que el hijo no sea albino (0%), dado que las anomalías heredadas de cada progenitor se compensan con la copia correcta del gen heredada del otro progenitor.
¿Cómo de frecuente es el albinismo en la población?
Dado que existen diferentes tipos de albinismo, causados por alteraciones en distintos genes, a cada tipo de albinismo le corresponde una frecuencia determinada de aparición en la población. En general, puede decirse que el albinismo es una condición genética poco frecuente.
fuente: http://infogen.org.mx/albinismo-falta-de-pigmento-de-la-piel-y-anexos/
¿que tan frecuente es el albinsmo?
Dado que existen diferentes tipos de albinismo, causados por alteraciones en distintos genes, a cada tipo de albinismo le corresponde una frecuencia determinada de aparición en la población. En general, puede decirse que el albinismo es una condición genética poco frecuente. Aproximadamente sólo 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo (aunque algunas estimaciones sitúan esta cifra en alrededor de 1 de cada 10.000 personas). Todas las razas se ven afectadas, sin embargo el Tipo 1 ocurre predominantemente en personas de raza blanca y el Tipo 2 en personas de raza negra.
¿qué produce el albinismo?
El albinismo es hereditario, y se transmite de dos formas distintas: autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. En este último caso, el albinismo sólo se manifiesta en los individuos de sexo masculino, el color de la piel es usualmente normal y el color del ojo puede estar en el rango normal; sin embargo, el examen del ojo muestra que no hay pigmento en la retina.
Todos nosotros tenemos en todas las células de nuestro cuerpo, los genes que hemos heredado de nuestros padres y que son los encargados de llevar la información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre.
Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen.
Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información que tiene que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).
¿De qué manera la falta de pigmento afectar los ojos?
Esta es una pregunta compleja porque afecta a los ojos de varias maneras:
a.En una visión de futuro ojo normal, el nervio óptico (que conecta el ojo al cerebro) incluye algunas fibras que se quedan a un lado del cerebro y algunos que cruzar a la otra. La melanina proporciona la señal que indica que las fibras deben cruzar y cuáles no. En el albinismo, la falta de melanina en los resultados de una incorrecta cruce que conduce a la percepción de la profundidad pobres.
b.La retina (la parte posterior del globo ocular) está compuesta por varias capas de células. Uno de ellos, conocido como el epitelio pigmentario de la retina, convierte las imágenes de entrada en una señal que es enviada al cerebro. Las personas con albinismo están perdiendo la melanina que se encuentran en el epitelio pigmentario de la retina. Sin ella, esta señal no se procesa adecuadamente y la visión se deteriora.
c.Disminución de la pigmentación en el iris (la parte del ojo con color) y la retina conduce a una disminución de la capacidad para absorber la luz. Cuando la luz se refleja en los vasos sanguíneos normales en la parte posterior del ojo y el iris claro, el efecto es el color rojo a veces se observa en personas con albinismo. Insuficiente pigmentación del iris también hace que las personas con albinismo a ser más sensible a la luz y la experiencia de malestar a la luz brillante.
¿Qué es la hipoplasia foveal?
La fóvea es la parte de la retina, en el centro de la mácula , donde normalmente se centran en la más aguda visión más detallada. En las personas con albinismo, esta zona no está bien formado o, en algunos casos, no presente. Esto se conoce como hipoplasia foveal.
¿Hay otros problemas médicos asociados con el albinismo?
Por lo general, no. Además de la baja visión y sensibles ojos en el sol y la piel, las personas con albinismo tienen la vida se extiende normal, asumiendo que el uso de protección solar adecuado. En las zonas subdesarrolladas, donde protector solar no es fácilmente disponible, el cáncer de piel puede ser una enfermedad mortal. Hay, sin embargo, ciertos tipos raros de albinismo que involucran a otros problemas médicos. Por favor, consulte los siguientes enlaces para obtener más información: síndrome de Hermansky-Pudlak, Síndrome de Griscelli y el síndrome de Chediak-Higashi.
¿Cómo el sol afectan a los ojos de las personas con albinismo?
Las personas con albinismo tienen una disminución en la cantidad de melanina en los ojos. En una "normal" del ojo, la melanina sirve para absorber la luz solar. Imagínese estar en la oscuridad, a continuación, que tiene una luz brillante se volvió de repente en tu cara. El malestar que se siente por esos pocos segundos antes de que tus ojos se han adaptado es lo que se siente cuando las personas con albinismo están en la luz brillante - excepto que sus ojos no se modifica. Además, la exposición crónica al sol incrementa el riesgo de cataratas en personas con albinismo.
Es albinismo es asociada con retraso mental?
No. El albinismo no causa retraso mental. De hecho, algunos expertos consideran que las personas con albinismo para tener un CI más alto que sus hermanos.
¿Qué causa los movimientos oculares irregulares?
Se trata de una condición llamada nistagmo. Los movimientos involuntarios de los ojos puede ser desde el ojo de lado a lado, arriba y abajo, o rotatorio. El nistagmo está presente en diversos grados en las personas con albinismo, y por lo general disminuye con la edad. Tiende a aumentar cuando la persona se siente mal, excitados o cansado.
¿Cómo puedo conocer a otros padres de niños con albinismo y adultos?
Existen diversas organizaciones, fundaciones, grupos, alrededor del mundo donde puedes tener contacto con personas adultas con albinismo e hijos albinos.
POR MENCIONAR ALGUNAS:
Fundación piel de luna
OLA
CONTRASTE ALBINOS COLOMBIA
ALBA
ALBINOS EU
NOAH
ALBI
La finalidad de este tipo de grupos, es integrar experiencias y aclara dudas con respecto a la condición, darnos cuenta que no somos diferentes solo tenemos un color de piel, ojos y cabello blanco.
¿El Albinismo es asociado con la sordera?
No hay relación conocida entre el albinismo y la pérdida de audición.
¿Cómo se diagnostica el albinismo?
El albinismo generalmente se puede diagnosticar con un simple examen ocular por un oftalmólogo con experiencia. Buscan disminución en la cantidad de pigmento en la retina, hipoplasia foveal y trans-iluminación defectos del iris. Las pruebas genéticas también se pueden realizar aunque todavía no es perfecto, a veces puede ayudar a identificar el tipo de albinismo y el presente cambios genéticos.
¿Todas las personas con albinismo tienen el pelo blanco?
N º OCA1a es el subtipo típicamente asociadas con el pelo blanco, como las personas con este tipo no tienen pigmento. Dependiendo del tipo de albinismo y la carrera, las personas con albinismo pueden tener el pelo blanco, rubio o moreno. Las personas con albinismo ocular (OA), un subtipo que afecta sólo a los ojos, puede tener el pelo negro.